一年前，我開始了一段旅程，以保護自己和我所愛的人免受與奪走我姐姐珍妮生命的 BRCA 相關卵巢癌相關的風險。 珍妮不是 BRCA 陽性，但基因測試顯示她有一個 BRCA-1 變體，這種變體具有“不確定的意義”。 醫生不建議對我或我的兄弟姐妹進行基因檢測，我們一直專注於珍妮的治療。 她生命的最後兩年是殘酷的。 他們令人心碎。 2020 年 2 月，珍妮去世。
然後，去年 11 月，我接到一個電話，說他們已經對她的 BRCA 變異進行了重新分類——其重要性不再不確定，它現在非常明確地具有致病性，我們應該接受檢測。 我很震驚，我什至不知道這是可能的。 幾天之內，我進行了一次簡單的血液測試，證實我有與珍妮相同的 BRCA-1 變體。 我立即安排了預防性子宮切除術。 但是當我的病理報告回來的時候，我和我的醫生們都震驚地發現 我有惡性細胞和腫瘤 在我的左輸卵管中。
正是因為我姐姐留下的基因路線圖和科學進步的力量，我們才及早發現了我的癌症，並採取了一些措施。 我的醫生說，如果不被發現，四個月後我可能會像珍妮一樣進入第 3 階段，幾乎沒有選擇。 相反，我被診斷出患有 1 期卵巢癌，我立即開始了六輪化療。 今天，我的癌症痊癒了，卵巢癌有 90% 的機率永遠不會復發。
我正在分享我的故事，因為我的旅程還沒有結束。 我需要時間從化療中恢復並恢復體力，但我還有一座山要攀登。 對我來說，風險比單獨的卵巢癌更大。 BRCA 突變與患乳腺癌的風險高達 75% 以及患前列腺癌和胰腺癌的風險增加有關。
我有兩個選擇：我可以通過每年一次的乳房 X 光檢查、核磁共振成像和超聲波檢查來密切監測我的健康，或者我可以進行另一次手術以降低我的風險。 我想在做出決定之前了解所有事實。 在與很多醫生交談並了解我姐姐經歷的一切之後，我決定我必須盡我所能來提高我的勝算。
2022 年 12 月 1 日，即子宮切除術後一年後，我進行了雙側乳房切除術。 在等待病理結果時，我屏住了呼吸。 幸運的是，報告乾淨利落，我患乳腺癌的風險降低了 90% 以上。 多虧了我的腫瘤外科專家 Elisa Port 博士和我在西奈山的重建外科醫生 Mark Sultan 博士，我才得以順利康復。
在決定是監測還是手術時，每個人的選擇都是個人的。 最重要的是不要聽之任之。 在全球 2500 萬攜帶 BRCA 突變的女性和男性中，只有 10% 的人知道自己是攜帶者。 當我和人們談論基因檢測時，很多人說，“太可怕了，不知道。” 我在這裡告訴你，不這樣做更可怕。
我姐姐和許多人一樣，忙於照顧其他人，而忽略了她的身體試圖告訴她的事情。 我的建議是：相信你的直覺，了解你的家族史，了解基因檢測並成為你自己的擁護者。 世界各地的醫生都在為 BRCA 突變攜帶者尋找更好的選擇； 與此同時，擁有自己的旅程並傳播信息。
我還剩下一個手術來完成重建。 他們說這部分很容易，但我可以向你保證，過去五年並不容易。 儘管我會如釋重負地到達另一邊，但我的心情總是很沉重。 我永遠不會因為失去珍妮而痊癒，我也永遠不會認為她在這個過程中給我的禮物是理所當然的。 我姐姐的旅程挽救了我的生命，我希望通過分享我的旅程，我可能會拯救別人的生命。
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